Main Menu

Home

Cholesterol

  • Afdrukken
Gegevens
Hits: 45

Beste Knoeff's (met 2 effen)

Omdat ik door enkele Knoeff's werd benaderd over onderstaand onderwerp, waarvan 3 de FH vorm hebben en  wil ik graag de Knoeff's de raad geven om dit in de gaten te houden of te laten onderzoeken.(Inmiddels is gebleken dat 20% van de Knoeff's aan deze ziekte lijdt)
Deze personen stammen af van de tak van Jan Knoeff geb 13-07-1834.

 

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
Korte beschrijving
FH is een erfelijke ziekte. Bij FH wordt het cholesterol niet volledig opgenomen in de lever, waar het cholesterol "onschadelijk" wordt gemaakt. Hierdoor is er sprake van een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed, waardoor er op den duur ernstige complicaties kunnen ontstaan zoals verstoppingen van de vaten die het hart van bloed (zuurstof) voorzien. Hierdoor is er een sterk verhoogde kans op het krijgen van een hartinfarct.

 

Diagnostiek
De diagnose FH wordt gesteld op het hebben van typische "vetbulten" (xanthomen) op pezen van de handen en voeten (achillespees). Daarnaast is er ook vaak een typische witte ring zichtbaar in de ogen. De diagnose wordt bevestigd met bloedonderzoek waarbij er een verhoogd cholesterolgehalte wordt gevonden. Het verhoogde cholesterolgehalte is aanwezig vanaf de kinderleeftijd. Momenteel is er een landelijke screening (StOEH) van families waarvan één of meer familieleden lijdt aan FH.

 

Behandeling
Als een stoornis in de cholesterolhuishouding wordt vastgesteld, kan de patiënt worden behandeld vóór er een hartinfarct optreedt. Nieuwe geneesmiddelen bieden de mogelijkheid de kans op hartinfarcten en de bijbehorende sterfte aanzienlijk te verlagen. Dat is des te belangrijker, omdat het probleem vaak pas duidelijk wordt als de patiënt op jonge leeftijd wordt getroffen door angina pectoris (benauwende pijn op de borst), een hartaanval of daaraan zelfs overlijdt. Het motto is dus preventie.

 

Voorkomen (frequentie)
Deze aandoening komt in de Nederlandse bevolking bij ongeveer 1 op de 500 mensen voor.

 

Overerving
Autosomaal dominant (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

 

Meer informatie

Aanvullende gegevens